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深圳试管卵泡成熟-咨询加v:W52061990

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论坛元老

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发表于 2025-5-17 15:50:23 | 显示全部楼层 |阅读模式
深圳试管卵泡成熟-咨询加v:W52061990是其主要能排除的遗传病类型:1. 单基因遗传病(PGT-M的主要应用范围)单基因遗传病由单个基因突变引起,试管卵泡成熟通常遵循孟德尔遗传规律(显试管卵泡成熟性、隐性或X连锁遗传)。三代试管婴儿可检测数千种单基因病,常见包括:常染色体显性遗传病(父母一方患病,子女有50%概率遗传):亨廷顿舞蹈症(Huntington's disease)马凡综合征(Marfan syndrome)强直性肌营养不良(Myotonic dystrophy)家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia)常染色体隐性遗传病(父母均为携带者,子女25%概率患病):囊性纤维化(Cystic fibrosis)地中海贫血(Thalassemia)镰刀型贫血(Sickle cell anemia)苯丙酮尿症(PKU)脊髓性肌萎缩症(SMA)X连锁遗传病(通常男性发病,女性多为携带者):杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy)血友病(Hemophilia A/B)脆性X综合征(Fragile X syndrome)肾上腺脑白质营养不良(ALD)2. 染色体异常(PGT-SR)部分三代试管婴儿技术(PGT-SR)可筛查染色体结构异常,如:平衡易位(Balanced translocation)罗氏易位(Robertsonia试管卵泡成熟n translocation)染色体片段缺失/重复3. 线粒体遗传病(部分可筛查)部分
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