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深圳三代试管单基因病筛查-咨询加v:W52061990

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发表于 2025-5-20 10:17:53 | 显示全部楼层 |阅读模式
深圳三代试管单基因病筛查。。。-咨询加v:W52061990。。。、为什么这样计算?模拟自然妊娠时间轴:阶段        自然妊娠        三代试管(D5囊胚)卵子受精        排卵日(Day 0)        取卵日(Day 0)胚胎发育        输卵管/子宫(Day 1-5)        实验室培养(Day 1-5)着床        Day 6-12        移植后1-5天临床标准:国际妇产科联盟(FIGO)规定,辅助生殖的孕周均按“末次月经+胚胎日龄”统一计算。三、注意事项移植日≠受孕日:移植的胚胎已在体外发育3天(D3)或5天(D5),需回溯调整。B超校准孕周:孕6-8周通过B超测量胎芽长度(CRL)进一步校准孕周,可能微调预产期。不同胚胎类型的差异:D3卵裂胚:着床时间较晚,计算时需额外+2天(如移植后14天验孕)。D5囊胚:着床更早,验孕时间可提前(移植后10-12天)。四、常见问题解答Q1:为什么我的孕周比实际移植时间长?因为计算包含胚胎在体外的发育时间(如D5囊胚的5天),临床孕周从“末次月经”开始,而非移植日。Q2:预产期会变吗?早期按公式计算,孕中期B超后可能调整1-3天(以胎儿实际发育为准)。Q3:自然怀孕和试管怀孕计算法有三代试管单基因病筛查何区别?仅“末次月经”推算方式不同,后续孕周和产检流程完全一致。总结末次月经 =三代试管单基因病筛查 移植日 - 17天(D3胚)或 -19天(D5胚)。预产期按末次月经+1年-3个月+7天计算。最终以?B超胎芽长度(CRL)?为准,医生会校准孕周。建议保存好移植记录,产检时主动告知医生是试管妊娠,确保孕周计算准确!三代(PGT-M)能排除哪些遗传病?三代试管三代试管单基因病筛查婴儿技术,即胚胎植入前遗传学检测(PGT),能够在胚胎移植前进行基因筛查,避免将严重的遗传病传递给下一代。其中,PGT-M(单基因病检测)专门用于检测已知的单基因遗传病。以下是其主要能排除的遗传病类型:1. 单基因遗传病(PGT-M的主要应用范围)单基因遗传病由单个基因突变引起,通常遵循孟德尔遗传规律(显性、隐性或X连锁遗传)。三代试管婴儿可检测数千种单基因病,常见三代试管单基因病筛查包括:常染色体显性遗传病(父母一方患病,子女有50%概率遗传):亨廷顿舞蹈症(Huntington's disease)马凡综合征(Marfan syndrome)强直性肌营养不良(Myotonic dystrophy)家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia)常染色体隐性遗传病(父母均为携带者,子女25%概率患病):囊性纤维化(Cystic fibrosis)地中海贫血(Thalassemia)镰刀型贫血(Sickle cell anemia)苯丙酮尿症(PKU)脊髓性肌萎缩症(SMA)X连锁遗传病(通常男性发病,女性多为携带者):杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy)血友病(Hemophilia A/B)脆性X综合征(Fragile X syndrome)肾上腺脑白质营养不良(ALD)2. 染色体异常(PGT-SR)部分三代试管婴儿技术(PGT-SR)可筛查染色体结构异常,如:平衡易位(Balanced translocation)罗氏易位(Robertsonian translocation)染色体片段缺失/重复3. 线粒体遗传病(部分可筛查)部分机构可检测线粒体DNA突变相关疾病,如:Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体脑肌病(MELAS)哪些遗传病无法被三代试管排除?多基因遗传病(如高血压、糖尿病、精神分裂症等),因涉及多个基因+环境因素,目前无法完全避免。新生突变(De novo突变),即父母基因正常,胚胎自发突变,无法提前预测。表观遗传疾病,如某些印记基因疾病(Angelma
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