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深圳试管卵巢储备-咨询加v:W52061990率遗传）：亨廷顿舞蹈症（Huntington's disea试管卵巢储备se）马凡综合征（Marfan syndrome）强直性肌营养不良（Myotonic dystrophy）家族性高胆固醇血症（试管卵巢储备Familial hypercholesterolemia）常染色体隐性遗传病（父母均为携带者，子女25%概率患病）：囊性纤维化（Cystic fibrosis）地中海贫血（Thalassemia）镰刀型贫血（Sickle cell anemia）苯丙酮尿症（PKU）脊髓性肌萎缩症（SMA）X连锁遗传病（通常男性发病，女性多为携带者）：杜氏肌营养不良试管卵巢储备（Duchenne muscular dystrophy）血友病（Hemophilia A/B）脆性X综合征（Fragile X syndrome）肾上腺脑白质营养不良（ALD）2. 染色体异常（PGT-SR）部分三代试管婴儿技术（PGT-SR）可筛查染色体结构异常，如：平衡易位（Balanced translocation）罗氏易位（Robertsonian translocation）染色体片段缺失/重复3. 线粒体遗传病（部分可筛查）部分机构可检测线粒体DNA突变相关疾病，如：Leber遗传性视神经病变（LHON）线粒体脑肌