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深圳三代试管卵巢过度刺激。。。-咨询加v:W52061990。。。otonic dystrophy）家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia）常染色体隐性遗传病（父母均为携带者，子女25%概率患病）：囊性纤维化（Cystic fibrosis）地中海贫血（Thalassemia）镰刀型贫血（Sickle cell anemia）苯丙酮尿症（PKU）脊髓性肌萎缩症（SMA）X连锁遗传病（通常男性发病，女性多为携带者）：杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy）血友病（Hemophilia A/B）脆性X综合征（Fragile X syndrome）肾上腺脑白质营养不良（ALD）2. 染色体异常（PGT-SR）部分三代试管婴儿技术（PGT-SR）可筛查染色体结构异常，如：平衡易位（Balanced translocation）罗氏易位（Robertsonian translocation）染色体片段缺失/重复3. 线粒体遗传病（部分可筛查）部分机构可检测线粒体DNA突变相关疾病，如：Leber遗传性视神经病变（LHON）线粒体脑肌病（MELAS）哪些遗传病无法被三代试管排除？多基因遗传病（如高血压、糖尿病、精神分裂症等），因涉及多个基因+环境因素，目前无法完全避免。新生突变（De novo突变），即父母基因正常，胚胎自发突变，无法提前预测。表观遗传疾病，如某些印记基因疾病（Angelman综合征、Prader-Willi综合征）。总结三代试管婴儿（PGT-M）能有效阻断单基因遗传病的传递，尤其适用于已知家族遗传病史的夫妇。但对于多基因病或新生突变，仍需结合产前诊断（如羊水穿刺）进一步确认。随着基因检测技术的发展，未来可筛查的疾病范围还将继续扩大。三代试管婴儿（PGT）全过程详解三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学检测，PGT）是在常规试管婴儿（IVF/ICSI）基础上，增加胚胎基因筛查，以避免遗传病传递或提高妊娠成功率。整个三代试管卵巢过度刺激过程可分为?6大阶段，全程约?2-3个月。1. 前期检查与遗传咨询（1-2周）（1）夫妻双方体检女性检查：性激素六项、AMH（卵巢储备）、B超（子宫、卵巢）、传染病筛查等。男性检查：精液分析、染色体检查（如有遗传病史）。（2）遗传病基因检测（如适用）如果家族有遗传病史（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等），需进行基因突变位点检测，以确定PGT-M的筛查目标。（3）制定促排方案医生根据女方年龄、卵巢功能制定个性化促排卵方案（如长方案、拮抗剂方案等）。2. 促排卵与取卵（10-14天）（1）药物促排卵注射促卵泡激素（FSH/LH），刺激多个卵泡发育（通常目标10-20个成熟卵子）。定期B超+抽血监测卵泡生长情况。（2）打夜针（HCG/拮抗剂）当卵泡成熟（直径18-20mm），注射破卵针（HCG或GnRH激动剂），36小时后取卵。（3）取卵手术（全麻，15-20分钟）经阴道B超引导下穿刺取卵，同时男方取精（可提前冷冻精子备用）。3. 三代试管卵巢过度刺激体外受精（IVF/ICSI）与胚胎培养（3-5天）（1）受精方式常规IVF：精卵自然结合（适用于精子质量较好者）。ICSI（单精子注射）：直接将精子注入卵子（适用于严重少弱精或受精障碍）。（2）胚胎培养受精卵在实验室培养至三代试管卵巢过度刺激?第3天（卵裂期胚胎）?或?第5-7天（囊胚）。囊胚（100+细胞）?更适合基因检测，活检时更精准。4. 胚胎活检与基因检测（PGT）（1-2周）（1）胚胎活检从囊胚的滋养层细胞（未来发育成胎盘的部分）?取出?5-10个细胞，进行基因检测，不影响胎儿发育。（2）基因检测类型PGT-M（单基因病筛查）：如地中海贫血、血友病等。PGT-SR（染色体结构异常筛查）：如平衡易位、罗三代试管卵巢过度刺激氏易位。PGT-A（非整倍体筛查）：排查唐氏综合征等染色体数目异常。（3）冷冻胚胎活检后胚胎冷冻保存，等待检测结果（通常2周）。5. 胚胎移植（1天）（1）选择健康胚胎根据基因检测结果，选择?无遗传病+染色体正常?的胚胎移植。（2）子宫内膜准备自然周期或人工激素替代方案，使子宫内膜达到最佳厚度（8-14mm）。（3）移植手术（无痛，5-10分钟）医生用细管将胚胎植入子宫，术后休息1-2小时即可离院。6. 妊娠检测与后续管理（2周后）移植后10-14天：抽血查HCG，确认是否怀孕。移植后4-5周：B超检查胎心胎芽，确认临床妊娠。后续产检：三代试管成功后，仍需做NT、无创DNA或羊水穿刺，确保胎儿健康。三代试管婴儿成功率活产率：因年龄、胚胎质量而异，35岁以下可达?80%左右。避免遗传病：PGT-M对单基因病的阻断率?>99%。适合人群? 有单基因遗传病家族史（如地贫、SMA）? 染色体异常（平衡易位