深圳试管PGD-咨询加v:W52061990
深圳试管PGD-咨询加v:W52061990):一、筛查前的必要准备1. 基因诊断(针对遗传病家庭)家系验证试管PGD:对患者及家族成员进行基因检测,明确致病突变位点(如地中海贫血的HBB基因突变)。定制探针:针对特定突变设计检测方案(需1-2周)。2. 胚胎培养至囊胚受精卵体外培养?5-7天,形成?囊胚(100+个细胞),此时可安全取出部分细胞试管PGD检测。二、胚胎活检:如何取细胞?1. 滋养层细胞活检(主流方式)位置:从囊胚的?滋养层(未来发育成胎盘的部分)?取?5-10个细胞,不影响胎儿发育。技术:激光打孔+显微操作提取细胞(全程在实验室完成)。2. 活检后处理活检后的胚胎立即?玻璃化冷冻保存,等待检测结果。取出的细胞送至基因检测实验室。三、基因检测技术(3种类型)检测类型 技术原理 能筛查的疾病 准确率PGT-A NGS(高通量测序) 染色体数目异常(如唐氏综合征) >99%PGT-M PCR/SNP芯片 单基因病(地贫、SMA、血友病) >99%PGT-SR FIS试管PGDH/NGS 染色体结构异常(平衡易位) 90%-95%1. PGT-A(非整倍体筛查)方法:对全部23对染色体进行测序,排查多一条(如21三体)、
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