深圳试管胚胎保存-咨询加v:W52061990
深圳试管胚胎保存-咨询加v:W52061990律(显性、隐性或X连锁遗传)。三代试管婴儿可检测数千种单基因病,常见包括:常染色体显性遗传病(父母一方患病,子女有50%概率遗传):亨廷顿舞蹈症(Huntington's disease)马凡综合征(Marfan syndrome)强直性肌营养不良(Myotonic dystrophy)家族性高胆固醇血症(Fam试管胚胎保存ilial hypercholesterolemia)常染色体隐性遗传病(父母均为携带者,子女25%概率患病):囊性纤维化(Cystic fibrosis)地中海贫血(Thalassemia)镰刀型贫血(Sickle cell anemia)苯丙酮尿症(PKU)脊髓性肌萎缩症(SMA)X连锁遗传病(通常男性发病,女性多为携带者):杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy)血友病(Hemophilia A/B)脆性X综合征(试管胚胎保存Fragile X syndrom试管胚胎保存e)肾上腺脑白质营养不良(ALD)2. 染色体异常(PGT-SR)部分三代试管婴儿技术(PGT-SR)可筛查染色体结构异常,如:平衡易位(Balanced translocation)罗氏易位(Robertsonian translocation)染色体片段缺失/重复3. 线粒体遗传病(部分可筛查)部分机构可检测线粒体DNA突变相关疾病,如:Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体脑肌病(MELAS)哪些遗传病无法被三代试管排除?多基因遗传病(如高血压、糖尿病、精神分裂症等),因涉及多个基因+环境因素,目前无法完全避免。新生突变(De novo突变),即父母基因正常,胚胎自发突变,无法提前预测。表观遗传疾病,如某些印记基
页:
[1]