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深圳试管胚胎冷冻-咨询加v:W52061990):父母均为携带者,子女?25%概率患病,PGT-M可筛选健康胚胎或仅携带者胚胎。X连锁遗传病(如杜氏肌营试管胚胎冷冻养不良、血友病):男性发病率高,PGT-M可选择试管胚胎冷冻女性胚胎(携带者)或完全健康胚胎。? 实际效果:对已知突变位点的单基因病,PGT-M的阻断率接近100%(假设检测技术无误)。例如:地中海贫血家庭通过PGT-M,可确保新生儿不患病(可能仍是无症状携带者)。(2)染色体异常(PGT-A/PGT-SR)降低风险非整倍体异常(如唐氏综合征):PGT-A可筛查染色体数目异常的胚胎,降低流产和出生缺陷风险。结构异试管胚胎冷冻常(如平衡易位):PGT-SR可筛选染色体结构正常的胚胎,提高活产率。? 实际效果:可减少?70%-80%?因染色体异常导致的流产或畸形儿风险,但无法完全避免(因存在技术局限)。2. 哪些遗传病无法被阻断?(1)多基因遗传病如高血压、糖尿病、自闭症、精神分裂症等,由?多个基因+环境因素?共同作用,目前无法通过PGT阻断。(2)新生突变(De novo突变)父母基因正常,但胚胎在形成过程中自发突变(如某些侏儒症、雷特综合征),无法提前预测。(3)线粒体遗传病部分线粒体疾病(如Leb
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