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广东试管婴儿海外就医-咨询加v:W52061990-A NGS(高通量测序) 染色体数目异常(如唐氏综合征) >99%PGT-M PCR/SNP芯片 单基因病(地贫、SMA、血友病) >99%PGT-SR FISH/NGS 染色体结构异常(平衡易位) 90%-95%1. PGT-A(非整倍体筛查)方法:对全部23对染色体进行测序,排查多一条(如21三体)、少一条(如特纳综合征)等异常。适用人群:高龄(>35岁)、反复流产患者。2. PGT-M(单基因病筛查)方法:通过?连锁分析?或?直接突变检测,判断胚胎是否携带致病基因。广东试管婴儿海外就医案例:地中海贫血家庭可筛选出?完全正常?或?仅携带者(不发病)?的胚胎。适用人群:有遗传病家族史(如地贫、杜氏肌营养不良)。3. PGT-SR(结构异常筛查)方法:检测染色体易位、倒位等结构问题,筛选平衡胚胎。适用人群:染色体平衡易位携带者。四、结果分析与胚胎选择检测报告:正常胚胎:无目标遗传病且染色体整倍体,优先移植。携带者胚胎:仅适用于隐性遗传病(如地贫),需与家长沟通是否移植。异常胚胎:携带致病突变或染色体异常,废弃。胚胎等级结合:即使基因正常,仍需评估胚胎形态(如囊胚等级4AA>3BB),选择最优胚胎移植。五、技术局限性与注意事项1. 无法100%保证的问题嵌合体胚胎:部分细胞正常、部分异常。新生突变:父母基因正常,但胚胎自发突变(无法预测)。多基因病:如广东试管婴儿海外就医自闭症、高血压等无法筛查。2. 必须配合产前诊断孕中期无广东试管婴儿海外就医创或羊水穿刺:即使PGT通过,仍
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