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广东试管婴儿卵巢囊肿-咨询加v:W52061990限）。2. 哪些遗传病无法被阻断？（1）多基因遗传病如高血压、糖尿病、自闭症、精神分裂症等，由?多个基因+环境因素?共同作用，目前无法通过PGT阻断。（2）新生突变（De novo突广东试管婴儿卵巢囊肿变）广东试管婴儿卵巢囊肿父母基因正常，但胚胎在形成过程中自发突变（如某些侏儒症、雷特综合征），无法提前预测。（3）线粒体遗传病部分线粒体疾病（如Leber视神经病变）的检测技术尚不成熟，阻断难度大。（4）表观遗传疾病如Angelman综合征、Prader-Willi综合征，与基因印记相关，PGT难以筛查。3. 三代试管阻断遗传病的科学流程基因诊断：明确家族遗传病的突变位点（如地贫基因检测）。定制探针：针对突变位点设计特异性基因检测方案。胚胎活检：取囊胚的滋养层细胞（不影响胎儿发育）。基因检测：PCR、NGS等技术筛查突变。移植健康胚胎：仅选择未携带致病基因的胚胎。?? 注意：技术误差：极少数情况下可能存在假阴性（漏检），因此孕中期广东试管婴儿卵巢囊肿仍需做?羊水穿刺?确认。嵌合体胚胎：部分胚胎细胞正常、部分异常，可能影响检测准确性。4. 真实案例对比情况 自然怀孕风险 三代试管结果父母均为地贫携带者 25%概率重症地贫儿 选择健康胚胎，宝宝无病母亲携带杜氏肌营养不良 男胎50%概率患
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