daliu 发表于 2025-5-17 11:56:02

广东试管婴儿高龄产妇-咨询加v:W52061990

广东试管婴儿高龄产妇-咨询加v:W52061990知的单基因遗传病。以下是其主要能排除的遗传病类型:1. 单基因遗传病(PGT-M的主要应用范围)单基因遗传病由单个基因突变引起,通常遵循孟德尔遗传规律(显性、隐性或X连锁遗传)。三代试管婴儿可检测数千种单基因病,常见包括:常染色体显性遗传病(父母一方患病,子女有50%概率遗传广东试管婴儿高龄产妇):亨廷顿舞蹈症(Huntington's disease)马凡综合征(Marfan 广东试管婴儿高龄产妇syndrome)强直性肌营养不良(Myotonic dystrophy)家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia)常染色体隐性遗传病(父母均为携带者,子女25%概率患病):囊性纤维化(Cystic fibrosis)地中海贫血(Thalassemia)镰刀型贫血(Sickle cell anemia)苯丙酮尿症(PKU)脊髓性肌萎缩症(SMA)X广东试管婴儿高龄产妇连锁遗传病(通常男性发病,女性多为携带者):杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy)血友病(Hemophilia A/B)脆性X综合征(Fragile X syndrome)肾上腺脑白质营养不良(ALD)2. 染色体异常(PGT-SR)部分三代试管婴儿技术(PGT-SR)可筛查染色体结构异常,如:平衡易位(Balanced
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