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广东试管婴儿咨询热线-咨询加v:W52061990征、Prader-Willi综合征,与基因印记相关,PGT难以筛查。3. 三代试管阻断遗传病的科学流程基因诊断:明确家族遗传病的突变位点(如地贫基因检测)。定制探针:针对突变位点设计特异性基因检测方案。胚胎活检:取囊胚的滋养层细胞(不影响胎儿发育)。基因检测:PCR、NGS等技术筛查突变。移植健康胚胎:仅选择未携带致病基因的胚胎。?? 注意:技术误差:广东试管婴儿咨询热线极少数情况下可能存在假阴性(漏检),因此孕中期仍需做?羊水穿刺?确认。嵌合体胚胎:部广东试管婴儿咨询热线分胚胎细胞正常、部分异常,可能影响检测准确性。4. 真实案例对比情况 自然怀孕风险 三代试管结果父母均为地贫携带者 25%概率重症地贫儿 选择健康胚胎,宝宝无病母亲携带杜氏肌营养不良 男胎50%概率患病 移植女胚(携带者无症)父亲患亨廷顿舞蹈广东试管婴儿咨询热线症 50%概率遗传 筛选未突变胚胎5. 总结:三代试管能阻断遗传病吗?? 能阻断:单基因病(地贫、SMA、血友病等)、部分染色体异常。? 不能阻断:多基因病、新生突变、部分罕见遗传病。?? 需配合产前诊断:即使PGT通过,孕中期仍需做?无创DNA或羊穿?二次确认。建议:有遗传病家
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